Редки очни болести

Какво представляват наследствените заболявания на ретината?

Наследствените заболявания на ретината (IRD; наричани още „наследствени дистрофии или дегенерации на ретината“) са разнообразна група от редки очни заболявания, характеризиращи се с прогресивна загуба на функции или смърт на фоторецепторни (светлочувствителни) клетки в ретината, което води до загуба на зрение или слепота. Основната причина за всички IRD е наличието на мутация (и) в гените, участващи в развитието и нормалната функция на фоторецепторите или други клетки на ретината.

Изчислено е, че IRD засягат приблизително 1 на всеки 3000 души (повече от 2 милиона души по света). IRD могат да засегнат хора от всички възрасти – те са водеща причина за загуба на зрение при хора в трудоспособна възраст (от 16 до 64 години) и честа причина за зрителни увреждания в детска възраст.

Класификация на наследствените заболявания на ретината

IRD могат да бъдат класифицирани клинично според засегнатите области на ретината или клетъчните типове, които засягат, техния модел на прогресия (прогресивен или непрогресиращ) или дали се появяват като част от синдром (синдромен или несиндромен).

Тип класификация на IRD се основава на това дали първоначално причиняват дегенерация на пръчиците или конусчевите клетки.

При някои нарушения, като дистрофия на конусчеви клетки и пръчици и болест на Stargardt, конусчевите фоторецептори започват да дегенерират първо, последвани от пръчиците. Тъй като конусчевите клетки са разположени предимно в центъра на ретината, хората, засегнати от дистрофия на конусчевите клетки или болест на Stargardt, първоначално ще имат влошаване на централното си зрение, което с течение на времето постепенно ще се разпространи, за да засегне периферното им зрение.

Retinitis pigmentosa (RP), от друга страна, е дистрофия при която пръчиците започват да умират първо, последвани от конусчевите клетки по-късно. Хората, засегнати от RP, първоначално ще изпитат нощна слепота и тунелно зрение (поради загуба на пръчици). Тъй като болестта прогресира и конусчевите клетки също започват да умират, централното им зрение може да бъде засегнато и това може да доведе до слепота.

Вродената амавроза на Leber (LCA) е най-тежката форма на IRD. LCA има едно от най-ранните прояви на заболяванията, които обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. При LCA конусчевите клетки и пръчиците започват да дегенерират едновременно и поддържащият слой зад фоторецепторите, пигментният епител на ретината (RPE), също може да бъде засегнат.

При заболявания, при които както конусчевите клетки, така и пръчиците в крайна сметка дегенерират в края на заболяването, като RP и болест на Stargardt, загубата на двата типа фоторецептори може да затрудни точната диагноза.

В горните примери фоторецепторните клетки прогресивно дегенерират и умират. При някои видове IRD засегнатите клетки не дегенерират и изглеждат непокътнати, но те не функционират правилно. Един пример е вродената стационарна нощна слепота (CSNB), която се причинява от дефект в пръчиците или конусчевите клетки, което влияе върху способността им да предават сигнали към съседни ганглийни клетки в ретината. Друг пример е ахроматопсията (ACHM) или цветната слепота, при която един или повече от трите типа конусчеви клетки за цветно зрение са нефункционални, но остават непокътнати.

Моделът на прогресиране на заболяването е вторият начин за класифициране на IRD. IRD могат да бъдат прогресивни (загубата на зрение започва с малко симптоми, които се влошават с течение на времето), или непрогресиращи (зрителното увреждане не се подобрява или влошава с течение на времето). RP, дистрофия на конусчевите клетки и пръчици и болест на Stargardt са примери за прогресиращи заболявания, при които загубата на зрение се влошава с течение на времето поради прогресивната дегенерация на фоторецепторните клетки в ретината. Ахроматопсията и вродената стационарна нощна слепота са примери за IRD, при които зрителното увреждане не се променя с течение на времето.

IRD също могат да бъдат класифицирани като синдромни или несиндромни. Несиндромната загуба на зрение не е свързана с други признаци и симптоми; загубата на зрение е единственият симптом на заболяването. Пример за несиндромна загуба на зрение е LCA. За разлика от това, синдромната загуба на зрението се проявява с други симптоми в други части на тялото. Пример за синдромна загуба на зрението е синдромът на Usher, при който са засегнати както слухът, така и зрението.

Повече информация, специфична за причините, симптомите и възможностите за лечение за всяка форма на наследствените дистрофии на ретината, е достъпна за четене в ресурса на Retina International за IRD.